Lennard

Dies ist mein Sohn Lennard an seinem zweiten Geburtstag. Bei der Geburt hat er uns einen großen Schreck eingejagt. Nach vielen Untersuchungen Stellte man fest, dass er ein sogenanntes Dandy-Walker-Syndrom hat. Wir haben natürlich nicht gewusst, was das ist und so habe ich mich in Internet einmal schlau gemacht. Auf der Seite MedFriendly.com wurde dann eine Beschreibung der Krankheit veröffentlicht. Allerdings in englisch. Ich habe mir die Mühe gemacht und die Sache mal übersetzt. Hier ist sie:

Hier übrigens noch ein netter anderer Link zu diesem Thema mit vielen Infos und einem Verweis zu einer Selbsthilfegruppe:
Dandy-Walker-Malformation

Dandy Walker Syndrom

mit freundlicher Unterstützung von MedFriendly.com
Themen
  • Was ist das?
  • Was treten noch für Veränderungen am Gehirn beim Dandy Walker Syndrom auf?
  • Was sind die Anzeichen und Symptome für ein Dandy Walker Syndrom?
  • Ist das Rückgrat beim Dandy Walker Syndrome auch betroffen?
  • Wie hoch ist die Intelligenz von Menschen mit Dandy Walker Syndrom?
  • Was sind die Ursachen eines Dandy Walker Syndroms?
  • Wie wird das Dandy Walker Syndrom diagnostiziert?
  • In welchem Alter wird bei den Meisten das Dandy Walker Syndrom diagnostiziert?
  • Wie wird das Dandy Walker Syndrom behandelt?
  • Warum kann die Zyste nicht entfernt werden?
  • Wie viele Kinder werden mit dem Dandy Walker Syndrom geboren?
  • Sieht man das Dandy Walker Syndrom mehr bei männlichen oder weiblichen Patienten?
  • Wie sind die Prognosen für Menschen mit einem Dandy Walker Syndrom?
  • Wie nennt man das Dandy Walker Syndrom noch?
  • Wo ist der Ursprung der Bezeichnung Dandy Walker Syndrom?
  • Was ist das?
    Das Dandy Walker Syndrom ist eine seltene Veränderung des Gehirns, die von Geburt an vorhanden ist. Es besteht aus zwei Hauptveränderungen, die das Dandy Walker Syndrom charakterisieren. Sie sind nachfolgend beschrieben:
    Die erste Veränderung, die man bei einem Dandy Walker Syndrom beobachten kann, ist das Vorhandensein einer großen Zyste am vierten Ventrikel durch die dieser stark verformt wird. Eine Zyste ist eine Geschwulst , Schwellung oder Sack, der Flüssigkeit, teilweise festes Gewebe oder ein Gas beinhaltet und von einer Art Membran umschlossen wird. Eine Membran ist eine dünne Lage Gewebe, die etwas umschließt. Ventrikel sind Öffnungen im Gehirn, die Hirnwasser produzieren, das wiederum wie ein Kissen das Gehirn und das Rückenmark schützt. Es befinden sich verschiedene Ventrikel im Gehirn, wie folgendes Bild zeigt:

    ventrikel

    Wie Sie sehen können, ist der vierte Ventrikel am hinteren, unteren Teil des Gehirns angeordnet. Er verbindet die Ventrikel im Großhirn (oberer Gehirnteil) über einen engen Kanal, der Cerebrales Aquädukt (Hirnwasserleitung) genannt wird. Die Hirnflüssigkeit fließt durch den vierten Ventrikel um die Außenseite des Gehirns und das Rückenmark zu umspülen und wie ein Kissen zu schützen. Beim Dandy Walker Syndrom ist der vierte Ventrikel (und andere Ventrikel im Gehirn) abnormal erweitert, was zu einer abnormalen Ansammlung an Hirnwasser führt. Das nennt man Hydrocephalus.
    Die zweite Veränderung, die man beim Dandy Walker Syndrom findet, ist ein unterentwickeltes Kleinhirn. Das Kleinhirn (Cerebellum) ist ein Bereich am hinteren, unteren Teil des Gehirns. Es spielt eine wichtige Rolle für die Bewegung und Koordination. Im Bild oben ist das der Teil, der etwas orange aussieht, direkt hinter dem vierten Ventrikel. In Wirklichkeit ist das Kleinhirn natürlich nicht orange, sondern grau.
    Die Zyste, die bei einem Dandy Walker Syndrom existiert, kann das Kleinhirn anheben und verformen. Ein anderer Bereich im Kleinhirn, das als Vermis bekannt ist, ist teilweise unvollständig oder gar nicht vorhanden. Das Vermis ist eine wurmartiger Struktur, die sich in der Mitte des Kleinhirns befindet. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Steuerung der Körperhaltung und der Muskelspannung.
    Das Kleinhirn und einige andere untergeordnete Gehirnstrukturen liegen in einer Vertiefung aus Knochen im unteren, hinteren Teil des Schädels, das man als hintere Schädelgrube (Fossa cranii posterior) bezeichnet. Dieser Teil ist bei Patienten mit Dandy Walker Syndrom stark vergrößert. Hinzu kommt, dass Menschen mit Dandy Walker Syndrom dort auch Zysten entwickeln können.
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  • Was treten noch für Veränderungen am Gehirn beim Dandy Walker Syndrom auf?
    Zusätzlich zu den vorher beschriebenen abnormen Veränderungen können auch noch andere Hirn-Fehlbildungen bei einem Dandy Walker Syndrom existieren. In einigen Fällen kann es vorkommen, dass die Zyste, die sich im vierten Ventrikel gebildet hat, zwei Öffnungen des Ventrikels verschließt. Diese beiden Öffnungen nennt man auch Luschkae und Foramen Magendii. Resultierend daraus kann die Flüssigkeit, die im vierten Ventrikel gebildet wird, nicht abfließen, staut sich auf und es entsteht der Hydrocephalus. Der Hydrocephalus ist ein Zustand, bei dem eine abnormale Erhöhung der Hirnwassermenge im Kopf stattfindet.
    Ein anderes charakteristisches Merkmal ist das teilweise oder völlige Fehlen des Corpus Callosum, ein dicker Strang aus Nervenfasern im Gehirn, der für die Kommunikation der beiden Gehirnhälften zuständig ist. Das teilweise Fehlen des Corpus Callosum ist beim Dandy Walker Syndrom im Allgemeinen vorhanden. Eine Heterotopie kann auch vorhanden sein. Von Heterotopie spricht mann, wenn graue Hirnmasse (eine grau scheinende Substanz) sich außerhalb ihrer normalen Position befindet und sich typischerweise einen Weg in die weiße Masse des Großhirns (eine weiß scheinende Substanz) gebahnt hat, wo sie normalerweise nicht hingehört. Das Großhirn (Cerebrum) ist der obere Teil des Gehirns.
    Andere Abnormalitäten des Gehirns beinhalten ein Fehlen von Hirnwindungen (runde Erhebungen) oder stark verkleinerte Hirnwindungen. Die Hirnwindungen (Gyri) sind normalerweise im Gehirn vorhanden und dienen der Vergrößerung der Hirnoberfläche (der an der Oberfläche offen liegende Gesamtbereich).
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  • Was sind die Anzeichen und Symptome für ein Dandy Walker Syndrom?
    Es ist wichtig zu wissen, dass die Anzeichen und Symptome eines Dandy Walker Syndroms plötzlich oder gar nicht auftreten können. Manchmal passiert es, dass ein Dandy Walker Syndrom erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wird, in den meisten Fällen geschieht das aber im ersten Lebensjahr. Im Folgenden ist eine Liste von Anzeichen und Symptomen aufgestellt, die bei einem Dandy Walker Syndrom auftreten können. Die Anzeichen sind unterschiedlich und betreffen nicht alle Menschen mit dieser Krankheit.
    Die meisten Anzeichen und Symptome sind auf eine übermäßige Ansammlung von Hirnflüssigkeit im Kopf zurückzuführen, dem Hydrocephalus. Der Hydrocephalus wird normalerweise begleitet durch einen Anstieg des Druckes an den Knochen, die sich um das Gehirn herum befinden. Das kann zur Folge haben, dass die einzelnen Schädelplatten nicht zusammenwachsen können, sondern auseinander getrieben werden. Sehen kann man das dann ein einem überdimensional großen Schädel (Wasserkopf). Manchmal ist dies das einzige Anzeichen für ein Dandy Walker Syndrom und kann plötzlich auftreten. Die Fontanelle (Bereich, in dem die Schädelknochen noch nicht zusammengewachsen sind) wölbt sich dabei nach außen.
    Menschen mit Hydrocephalus haben eine recht dünne Kopfhaut. Dadurch kann man bei diesen Menschen die Adern unter der Kopfhaut besonders gut erkennen. Genauso können Betroffene, wie vorher schon beschrieben, mitunter den Kopf nicht mehr richtig bewegen, was durch den hohen Flüssigkeitsdruck kommt, wenn es zu einem Rückstau von Hirnwasser im Kopf gekommen ist. Bei diesen Betroffenen kann auch eine mangelhafte Kontrolle der Nackenmuskulatur vorliegen. Einige Patienten leiden unter Schwanken, eine unsichere Haltung charakterisiert durch einen schwankenden, stolpernden Gang und ein Schwingen des Kopfes und des oberen Teils des Körpers beim Sitzen.
    Aufgrund der unvollständigen Entwicklung des Kleinhirns, das äußerst wichtig für die Steuerung der Motorik ist, neigen Betroffene mit Dandy Walker Syndrom dazu, eine schlechte Entwicklung der Motorik zu zeigen. Zum Beispiel haben viele Kinder mit Dandy Walker Syndrom große Schwierigkeiten beim Laufen. Viele Patienten mit Dandy Walker Syndrom haben auch Spastiken. Eine Spastik ist ein Zustand, bei dem die natürliche Muskelspannung, die z.B. benötigt wird, um der Schwerkraft entgegenzuwirken, verstärkt wird. Außerdem wird der Widerstand beim Dehnen von Muskeln erhöht.
    Bei älteren Kindern mit Dandy Walker Syndrom kann der erhöhte Flüssigkeitsdruck im Gehirn Reizbarkeit, Erbrechen und Krämpfe (abnormale, heftige, krampfartige Muskelbewegungen) hervorrufen. Ungefähr 20 bis 30% aller Kinder mit einem Dandy Walker Syndrom erleben Anfälle, die sich durch unwillkürliche Muskelbewegungen und / oder Einschränkung der Wahrnehmung ihrer Umgebung bis hin zu Überreaktionen der Nervenzellen im Gehirn zeigen. Die unvollständige Entwicklung des Kleinhirns kann sich bei älteren Kindern mit Dandy Walker Syndrom durch Schwächen in der Motorik, Gleichgewichtsstörungen, Schwindel und unkontrollierbare ruckartige Augenbewegungen bemerkbar machen.
    Einige andere Probleme mit den Augen können bei Menschen mit Dandy Walker Syndrom ebenfalls auftreten, wie zum Beispiel grauer Star, Netzhaut-Dysgenesie (Netzhaut-Fehlbildung) und Aderhautkolobom. Grauer Star ist eine Eintrübung der Augenlinse. Die Linse ist ein Organ des Auges, das innerhalb des farbigen Teils des Auges sitzt und das Licht bündelt, sobald es ins Augeninnere gelangt. Bei der Netzhaut-Dysgenesie handelt es sich um eine Fehlentwicklung der Netzhaut, die während der Entwicklung des Babys im Mutterleib entsteht. Die Retina (Netzhaut) ist der lichtempfindliche Teil und befindet sich auf der Rückseite des Auges. Das Aderhautkolobom ist ein Geburtsfehler, bei dem die Aderhaut des Auges nicht richtig ausgebildet ist. Die Aderhaut ist ein Gewebe im Auge, das zwischen der Sclera (Lederhaut, äußerer weißer Teil des Auges) und der Netzhaut sitzt. Alle diese Augendefekte erzeugen Schwierigkeiten beim Sehen.
    Manche Menschen mit Dandy Walker Syndrom haben eine Schlafapnoe, das ist eine Störung, bei der die Person für längere Zeit im Schlaf zeitweise nicht atmet. Andere Anzeichen und Symptome des Dandy Walker Syndroms beinhalten eine Vergrößerung des Kopfes, einen ausgeprägten Hinterkopf, abnormales Atmen und eine schlechte Funktion der Cranialnerven. Cranialnerven sind Nervenstränge, die vom Gehirn ausgehen. Ungefähr 30% der Kinder mit einem Dandy Walker Syndrom haben eine Fehlbildungen des Gesichts, des Herzens, der Finger, der Arme und / oder der Beine. Eine Art Veränderung der Hände und Füße ist z.B. das Vorhandensein von zusätzlichen Fingern oder Zehen. In manchen Fällen sind zwei oder mehr Finger zusammengewachsen.
    Eine Veränderung im Gesicht ist eine Lippenspalte (Hasenscharte). Dabei ist die Oberlippe nicht richtig ausgebildet und hat eine oder mehrere Spalten. In einigen Fällen wurde auch eine Gaumenspalte (Wolfsrachen) beim Dandy Walker Syndrom beobachtet (Missbildung des Gaumens). Die unvollständige Ausbildung des Gaumens ist dabei durch eine Spalte im Gaumen gekennzeichnet.
    Manche Menschen mit Dandy Walker Syndrom haben auch Veränderungen in der Struktur des Urinaltraktes. Der Urinaltrakt ist ein Teil des Körpers, der für die Bildung von Ausscheidungen (Urin) zuständig ist. Ausscheidung bedeutet die Befreiung des Körpers von Abfallstoffen. Ein Beispiel einer solchen Veränderung sind polyzystische Nieren, ein Zustand, bei dem die Nieren stark vergrößert sind und sich daran viele Zysten befinden. Die Nieren sind zwei Organe, die sich auf beiden Seiten des Rückgrates hinter dem Magen befinden. Sie filtern Abfallstoffe aus dem Blut.
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  • Ist das Rückgrat beim Dandy Walker Syndrome auch betroffen?
    Ja, aber nicht immer. Manchmal erstreckt sich die Zyste, die sich am vierten Ventrikel (siehe oben) gebildet hat, bis in den Bereich des Rückenmarks. Ein Leiden, dass das Rückenmark angreift und im Zusammenhang mit dem Dandy Walker Syndrom steht, ist die Syringomyelie. Syringomyelie ist eine Erkrankung, bei der lange, flüssigkeitsgefüllte Räume in der grauen Masse des Rückenmarks (eine grau scheinende Substanz) vorhanden sind. Die Räume sind eingebettet in ein dichtes Gewebe aus Gliazellen. Gliazellen sind Hilfszellen. Die langen, flüssigkeitsgefüllten Räume sehen aus wie Röhrchen im Rückenmark. Es kann auch wie eine dicke Röhre im Rückenmark aussehen.
    Die Wirbel am unteren Ende des Rückgrates können bei Menschen mit Dandy Walker Syndrom ebenso verändert sein. Die Wirbel haben ein Wirbelloch, durch das das Rückenmark verläuft.
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  • Wie hoch ist die Intelligenz von Menschen mit Dandy Walker Syndrom?
    Kinder mit Dandy Walker Syndrom können unter einer geistigen Entwicklungsverzögerung leiden. Dennoch haben 50% aller Kinder mit Dandy Walker Syndrom ganz normale kognitive Funktionen (Denkfunktionen).
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  • Was sind die Ursachen eines Dandy Walker Syndroms?
    In den meisten Fällen ist die Ursache für das Dandy Walker Syndrom unbekannt. Was nun folgt, sind nur Beschreibungen von möglichen Gründen. Abnormalitäten in den Chromosomen sind ein Grund für einige Fälle von Dandy Walker Syndrom. Chromosomen sind Strukturen in der menschlichen Zelle, die aus natürlichen Substanzen zusammengesetzt sind, den Proteinen. Eine andere Substanz kennt man unter dem Namen DNS ( eine Abkürzung für Desoxyribonuclein Säure). Die DNS ist eine Kette, die aus vielen Genen zusammengesetzt ist. Gene sind Einheiten aus Stoffen in der menschlichen Zelle, die zum Beispiel die verschlüsselten Erbinformationen über die körperlichen Eigenschaften (wie z.B. die Augenfarbe) enthalten. Alle Gene eines Menschen kommen von seinen Eltern.
    Man mag sich fragen, wie es sein kann, dass sich das Dandy Walker Syndrom über die Gene vererben kann, wenn die Eltern kein Dandy Walker Syndrom haben. Die Antwort hierfür sind rezessive Gene. Ein rezessives Gen tritt erst dann beim Kind hervor, wenn beide Elternteile das gleiche rezessive Gen haben. Wenn zum Beispiel die Mutter das rezessive Gen für ein Dandy Walker Syndrom hat, der Vater aber nicht, wird das Kind kein Dandy Walker Syndrom entwickeln. Wenn jedoch beide Eltern das gleiche rezessive Gen haben, ist es wahrscheinlicher, dass sich dieses Syndrom beim Kind entwickelt.
    Die Zyste oder die Zysten entwickeln sich lange, bevor das Baby geboren wird. Anders gesagt, entwickeln sich die Zyste(n) in einem frühen Entwicklungsstadium des zukünftigen Babys, wenn es noch im Mutterleib ist. Es gibt Hinweise dafür, dass das Dandy Walker Syndrom auch durch ein Aknemedikament (gegen Pickel) namens Isotretinoin hervorgerufen werden kann, wenn es in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten von der Mutter benutzt wurde.
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  • Wie wird das Dandy Walker Syndrom diagnostiziert?
    Das Dandy Walker Syndrom wird durch Röntgen und mittels Computertomographie (CT) des Gehirns diagnostiziert. Das CT hat dabei eine erweiterte Bildwidergabe, da es mit Röntgen und Computertechnik arbeitet und dadurch klarere und detailliertere Bilder erzeugt als das normale Röntgen. Die Magnet Resonanz Tomographie (MRT) kann auch benutzt werden. Beim MRT werden extrem detailgetreue Bilder durch den Einsatz von sehr starken Magnetfeldern und Computertechnik erzeugt. Die Bilder des MRT sind zwar wesentlich besser aber auch wesentlich teurer als die aus einem normalen CT. Eine seltene Technik, um das Dandy Walker Syndrom zu diagnostizieren, ist das Ventrikulogramm. Das ist eine spezielle Röntgenuntersuchung der Ventrikel im Gehirn. Wie oben beschrieben, sind Ventrikel die Organe, die die Flüssigkeit produzieren, die das Gehirn und das Rückenmark einbettet und damit schützt.
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  • In welchem Alter wird bei den Meisten das Dandy Walker Syndrom diagnostiziert?
    Ungefähr bei 80% aller Kinder, die am Dandy Walker Syndrom erkrankt sind, wird die Diagnose im ersten Lebensjahr gestellt. Die Diagnose wird normalerweise so früh gestellt, weil sich der Kopfumfang durch den hohen Hirnwasserdruck stark vergrößert. Dieser Druck macht es dem Patienten oft unmöglich, die Bewegung des Kopfes richtig zu steuern. Das veranlasst die Eltern dann zum Arzt zu gehen, um die Sache zu überprüfen.
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  • Wie wird das Dandy Walker Syndrom behandelt?
    Unglücklicherweise gibt es zur Zeit keine Möglichkeit, die wesentlichen organischen Fehlbildungen, die durch das Dandy Walker Syndrom entstanden sind, zu heilen (rückgängig zu machen. Jedoch können andere Abnormalitäten, die mit der Krankheit im Zusammenhang stehen, behandelt werden. So kann zum Beispiel eine Physiotherapie helfen, die abnormalen, motorischen Funktionen zu verbessern. Viele Menschen haben aber trotzdem immer Schwierigkeiten beim Gehen und mit dem Gleichgewicht. Eine andere Methode ist die Verabreichung von Medikamenten, um das Auftreten von Anfällen herabzusetzen. Die Anfälle machen sich durch unfreiwillige Muskelbewegungen und / oder Bewusstseinsausfälle aufgrund der Übererregung der Nervenzellen im Gehirn bemerkbar.
    Um den durch Rückstau des Hirnwassers entstehenden Hirndruck in den Griff zu bekommen, wird ein flexibles Röhrchen (Shunt) in die Ventrikel des Gehirns, das Gehirninnere oder im Fossa cranii posterior (= hintere Schädelgrube) implantiert. Von einem dieser Bereiche wird die überschüssige Hirnflüssigkeit über den Shunt in das Bauchfell abgeleitet, das sich am Magen befindet. Die Hirnflüssigkeit wird dann von Bauchfell absorbiert.
    Das Legen eines Shunts vermindert den Hirnwasserdruck im Kopf und verhindert ein weiteres Anwachsen des Schädels. Manchmal ist es nötig, mehr als ein Röhrchen einzupflanzen, zum Beispiel eins in einem Ventrikel und eins in der Fossa cranii posterior (= hintere Schädelgrube). Wenn diese beiden Räume nicht verbunden sind, legt der Chirurg die beiden Röhrchen zusammen an ein gemeinsames Ventil, dass die Flüssigkeit ablässt.
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  • Warum kann die Zyste nicht entfernt werden?
    Die Zyste kann nicht entfernt werden, weil sich dort Blutgefäße befinden, die mit dem Gehirn verbunden sind. Ein Entfernen der Zyste würde dadurch eine Beschädigung des Gehirns zur Folge haben.
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  • Wie viele Kinder werden mit dem Dandy Walker Syndrom geboren?
    Das Dandy Walker Syndrom ist selten, es tritt bei etwa 1 von 25.000 bis 30.000 Geburten auf.
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  • Sieht man das Dandy Walker Syndrom mehr bei männlichen oder weiblichen Patienten?
    Obwohl einige Studien eine etwa ausgeglichene Anzahl von männlichen und weiblichen Patienten ausweisen, sagen andere, dass mehr weibliche Patienten am Dandy Walker Syndrom erkrankt sind.
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  • Wie sind die Prognosen für Menschen mit einem Dandy Walker Syndrom?
    Die Prognosen für Menschen mit einem Dandy Walker Syndrom sind unterschiedlich, auch wenn der Hirnwasserdruck in einem frühen Stadium erkannt und behandelt wird. Generell kann man sagen: Je schlimmer der Defekt ist, desto schlechter sind die intellektuellen Fähigkeiten.
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  • Wie nennt man das Dandy Walker Syndrom noch?
    Das Dandy Walker Syndrom ist auch bekannt unter der Bezeichnung Dandy Walker, Dandy Walker Zyste, Dandy Walker Variante und Dandy Walker Fehlbildung.
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  • Wo ist der Ursprung der Bezeichnung Dandy Walker Syndrom?
    Das Dandy Walker Syndrom ist nach zwei Ärzten benannt, Walter E. Dandy und Arthur E. Walker. Walker war ein amerikanischer Chirurg, der von 1907 bis 1995 lebte. Dandy war ein amerikanischer Neurochirurg und lebte von 1886 bis 1946. Neurochirurgen operieren am Gehirn, Rückgrat und / oder Nerven außerhalb davon.
    Es ist interessant zu wissen, dass die Krankheit das erste mal von Dandy und einem Arzt namens Kenneth Blackfan 1914 beschrieben wurde. Blackfan lebte von 1883 bis 1941. Dandy und Blackfan beschrieben einen Fall von einem 13 Jahre alten Kind mit einer abnormal hohen Menge Hirnwasser, Zysten im hinteren Teil des Schädels und einem unvollständig entwickelten Wurmfortsatz am Kleinhirn (eine Definition dieser Begriffe finden Sie weiter oben).
    Viele Jahre vergingen, bis 1942 Arthur Walker und sein Kollege John Taggart von neun Fällen erzählten (inklusive des einen von Dandy und Blackfan), wo Kinder mit den vorher aufgezählten Symptomen geboren wurden. Die Bezeichnung "Dandy Walker Syndrom" wurde das erste Mal 1954 von C. E. Benda in einer Veröffentlichung mit dem Titel "The Dandy-Walker syndrome or the so-called atresia of the foramen of Magendie" benutzt. Der Artikel wurde im "Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, Band 13, Seiten 14-39" veröffentlicht.
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